什么是基因
基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。
人们对基因的认识是不断发展的。19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体只含有1~2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。1994年中科院曾邦哲提出系统遗传学概念与原理，探讨猫之为猫、虎之为虎的基因逻辑与语言，提出基因之间相互关系与基因组逻辑结构及其程序化表达的发生研究。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。
属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。基因变异
笑脸蜘蛛乃基因变异所致
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
基因破译
目前，由多国科学家参与的“人类基因组计划”，正力图在21世纪初绘制出完整的人类染色体排列图。众所周知，染色体是DNA的载体，基因是DNA上有遗传效应的片段，构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基，破译所有DNA的碱基排列顺序无疑是一项巨型工程。与传统基因序列测定技术相比，基因芯片破译人类基因组和检测基因突变的速度要快数千倍。
基因芯片的检测速度之所以这么快，主要是因为基因芯片上有成千上万个微凝胶，可进行并行检测；同时，由于微凝胶是三维立体的，它相当于提供了一个三维检测平台，能固定住蛋白质和DNA并进行分析。
美国正在对基因芯片进行研究，已开发出能快速解读基因密码的“基因芯片”，使解读人类基因的速度比目前高1000倍。
基因诊断
通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遗传基因，将使10年后对糖尿病的确诊率达到50％以上。
未来人们在体检时，由搭载基因芯片的诊断机器人对受检者取血，转瞬间体检结果便可以显示在计算机屏幕上。利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”的时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”的时代。
基因重组
《基因样本》
基因重组是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。
基因疗法
基因疗法是基于对遗传物质即核酸的应用。广义而言,人为地有目的地对人体DNA或RNA进行处理。实际应用上,目前主要在于三个方面。一是跟踪体内细胞，二是治疗疾病，三是预防疾病。
基因突变
基因突变(gene mutation)一个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体 畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
【基因调控】Regulation of gene expression
生物体内控制基因表达的机制。基因表达的主要过程是基因的转录和信使核糖核酸（mRNA）的翻译。基因调控主要发生在3个水平上，即①DNA水平上的调控、转录控制和翻译控制；②微生物通过基因调控可以改变代谢方式以适应环境的变化，这类基因调控一般是短暂的和可逆的；③多细胞生物的基因调控是细胞分化、形态发生和个体发育的基础，这类调控一般是长期的，而且往往是不可逆的。基因调控的研究有广泛的生物学意义，是发生遗传学和分子遗传学的重要研究领域。
基因环保
基因芯片在环保方面也大有可为。基因芯片可高效地探测到由微生物或有机物引起的污染，还能帮助研究人员找到并合成具有解毒和消化污染物功能的天然酶基因。这种对环境友好的基因一旦被发现，研究人员将把它们转入普通的细菌中，然后用这种转基因细菌清理被污染的河流或土壤。
基因武器
基因武器（genetic weapon），也称遗传工程武器或DNA武器。它运用先进的遗传工程这一新技术，用类似工程设计的办法，按人们的需要通过基因重组，在一些致病细菌或病毒中接入能对抗普通疫苗或药物的基因，或者在一些本来不会致病的微生物体内接入致病基因而制造成生物武器。它能改变非致病微生物的遗传物质，使其产生具有显著抗药性的致病菌，利用人种生化特征上的差异，使这种致病菌只对特定遗传特征的人们产生致病作用，从而有选择地消灭敌方有生力量。
基因计算
DNA分子类似“计算机磁盘”，拥有信息的保存、复制、改写等功能。将螺旋状的DNA的分子拉直，其长度将超过人的身高，但若把它折叠起来，又可以缩小为直径只有几微米的小球。因此，DNA分子被视为超高密度、大容量的分子存储器。
基因芯片经过改进，利用不同生物状态表达不同的数字后还可用于制造生物计算机。基于基因芯片和基因算法，未来的生物信息学领域，将有望出现能与当今的计算机业硬件巨头――英特尔公司、软件巨头――微软公司相匹敌的生物信息企业。
基因识别和亲子鉴定
由于人类基因具有唯一性（双胞胎除外），目前法医学上用途最广的方面就是个体识别和亲子鉴定。
在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。
基因检测
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因影响大脑结构和智力
加州大学洛杉矶分校的大脑图谱研究人员首次创造出显示个体基因如何影响他们的大脑结构和智力水平的图像。这项发现发表于2001年11月5日的《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上，为父母如何向后代传递个性特征和认知能力以及大脑疾病如何影响整个家族提供了令人兴奋的新见解。
研究小组发现大脑前沿部分灰质的数量是由个体父母的遗传组成决定的，根据智力测验的分数的衡量，它与个体的认知能力有着极大的关联。
更为重要的是，这些是第一批揭开正常的遗传差异是如何影响大脑结构和智力的图像。
大脑控制语言和阅读技巧的区域在同卵双生的双胞胎中本质上是一样的，因为他们享有完全一样的基因，而普通的兄弟姐妹只显示60％的正常的大脑差异。
家庭成员大脑中的这种紧密的结构相似性有助于解释大脑疾病包括精神分裂症和一些类型的痴呆症等为什么会在家庭中蔓延。
家庭成员的大脑语言区也同样极其相似。家庭成员最为相似的大脑区域可能特别易受家族遗传病攻击，包括各种形式的精神分裂症和痴呆症等在内。
科学家使用核磁共振成像技术来扫描一组20对基因完全相同的同卵双生的双胞胎，和20对一半基因相同的异卵双生的同性双胞胎。
通过高速的超型计算机，他们创造出用不同色彩做标记的图像，图像可以显示大脑的哪些部位是由我们的遗传组成决定的，哪些部位更易受环境因素如学习和压力等的影响。
为绘制出遗传对大脑影响的图谱，加州大学洛山矶分校的科学家们与芬兰国家公共卫生研究院和芬兰赫尔辛基大学合作，在一项国家计划中 ，芬兰研究人员跟踪了芬兰从1940到1957年间所有的同性双胞胎－－共9500对，他们中有许多接受了大脑扫描和认知能力测试。
通过分析78个不同的遗传标记，他们的遗传相似性被进一步证实。这些个体的DNA在同卵双生的双胞胎中完全吻合，异卵双生的双胞胎中一半吻合。
最近的研究令人惊讶地显示许多认知技能是可遗传的，遗传对口头表达能力和空间感、反应时期、甚至一些个性特质如对压力的情绪反应等都有极大的影响。甚至在根据共同家庭环境对统计数据进行修正之后——通常这种共同环境趋向于使同一家庭成员更为相似——遗传关联依然存在。在这项研究以前，人们对个体基因型对个体大脑间广泛变异以及个体的认知能力有多大影响知之甚少。
